Obwohl bereits viele Gene identifiziert wurden, in denen Varianten zu einer Azoospermie führen, bleibt die Ursache bei den meisten Betroffenen unklar. In diesem Projekt sollen daher die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen aufgeklärt werden. Dazu werden NXT2-interagierende Proteine, sowie die neuen Kandidatengene TKTL1 und KIAA1210 untersucht. Darüber hinaus sollen durch die Erweiterung der MERGE-Kohorte und den Einsatz neuer in silico-Ansätze weitere Kandidatengene identifiziert werden. Die gewonnenen Erkenntnisse werden dazu beitragen, die personalisierte Behandlung männlicher Unfruchtbarkeit zu verbessern.
| Tüttelmann, Frank | Klinik für Medizinische Genetik |
| Tüttelmann, Frank | Klinik für Medizinische Genetik |