Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie

Omran H, Olbrich H

Abstract

Die primäre ziliäre Dyskinesie („primary ciliary dyskinesia“, PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien), die zu einer verminderten mukoziliären Reinigung der Atemwege führt. Bei den meisten PCD-Varianten kommt es zu einer Randomisierung der Links-rechts-Körperasymmetrie, da nodale Zilien während der frühen embryonalen Entwicklung ebenfalls eine Dysmotilität aufweisen. Etwa die Hälfte der PCD-Patienten weisen daher einen Situs inversus (Kartagener-Syndrom) oder eine Heterotaxie auf. Mittlerweile konnten Mutationen in 9Genen, die für axonemale Motorproteine oder zytoplasmatische Assemblierungsfaktoren kodieren, nachgewiesen werden. Für 2 X-chromosomale syndromale PCD-Varianten, die entweder mit Retinitis pigmentosa oder mentaler Retardierung einhergehen, wurden die Gendefekte aufgeklärt. Bei klinischem Verdacht sollte die Diagnose mittels Hochfrequenzvideomikroskopie (Zilienschlaganalyse) gesichert werden. Nicht alle PCD-Varianten weisen elektronenmikroskopische oder immunfluoreszenzmikroskopische Defekte auf. Die detaillierte Diagnostik erlaubt dann eine gezielte genetische Diagnostik.