TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents.

Park JH, Ousingsawat J, Cabrita I, Bettels RE, Große-Onnebrink J, Schmalstieg C, Biskup S, Reunert J, Rust S, Schreiber R, Kunzelmann K, Marquardt T

Forschungsartikel (Zeitschrift) | Peer reviewed

Zusammenfassung

currents. Secondarily, CFTR function is affected due to the close interplay between both channels without inducing cystic fibrosis (CF).

Details zur Publikation

FachzeitschriftJournal of Medical Genetics (J Med Genet)
Jahrgang / Bandnr. / Volume58
Ausgabe / Heftnr. / Issue4
Seitenbereich247-253
StatusVeröffentlicht
Veröffentlichungsjahr2021 (31.05.2021)
Sprache, in der die Publikation verfasst istEnglisch
DOI10.1136/jmedgenet-2020-106978
StichwörterAnoctamin-1; Biological Transport; Calcium; Chloride Channels; Chlorides; Cystic Fibrosis; Female; Genetic Predisposition to Disease; HEK293 Cells; Humans; Infant; Infant, Newborn; Infant, Newborn, Diseases; Male; Neoplasm Proteins

Autor*innen der Universität Münster

Park, Julien Heinrich
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie -