16 novel mutations in {PNPLA}1 in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis reveal the importance of an extended patatin domain in {PNPLA}1 that is essential for proper human skin barrier function
Zimmer A, Kim G, Hotz A, Bourrat E, Hausser I, Has C, Oji V, Stieler K, Vahlquist A, Kunde V, Weber B, Radner F, Leclerc-Mercier S, Schlipf N, Demmer P, Küsel J, Fischer J
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Peer reviewedDetails zur Publikation
Fachzeitschrift: British Journal of Dermatology (Br J Dermatol)
Jahrgang / Bandnr. / Volume: 2017
Status: Veröffentlicht
Veröffentlichungsjahr: 2017
Sprache, in der die Publikation verfasst ist: Englisch
DOI: 10.1111/bjd.15308
Link zum Volltext: https://doi.org/10.1111%2Fbjd.15308
Autor*innen der Universität Münster
| Oji, Vinzenz | Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie - |