MDS ist eine hämatologische Erkrankung mit unterschiedlichen Krankheitsverläufen (teilweise stabil oder langsam voranschreitend bis hin zu aggressiven Verläufen mit Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie) und betrifft häufig Patienten in höherem Lebensalter. Anhand derzeit üblicher klinischer Variablen und Laborwerte ist es schwierig vorherzusagen, welche Patienten einen aggressiven Verlauf haben werden und somit aggressiv behandelt werden sollten und welche Patienten eher von einer milden Behandlung profitieren.Um die Diagnose, Prognose und Behandlung der Patienten zu verbessern, erscheint eine umfangreiche Analyse aller Mutationen, die mit MDS in Verbindung stehen, vielversprechend. Mit Hilfe neuer Hochdurchsatz-Methoden - bekannt als Next-Generation Sequencing (NGS) - ist dies möglich.Im Rahmen des von der EU geförderten Projekts „MDS-Triage" (Translational Implementation of Genetic Evidence in the management of MDS) (Folgeprojekt: „MDS-RIGHT" (Providing the right care to the right patient with MyeloDysplastic Syndrome at the right time)) soll genetisches Material von 1000 „lower-risk" MDS Patienten sequenziert und analysiert werden, und die Anwendung von NGS in diesem Kontext validiert werden. Es ist zu erwarten, dass diese Validierung weitreichende Auswirkungen auf das Krankheits-Management von MDS haben wird: indem das Fortschreiten der Erkrankung verhindert wird, und indem den richtigen Patienten die richtige Therapie zugeteilt wird.
Dugas, Martin | Institut für Medizinische Informatik |
Dugas, Martin | Institut für Medizinische Informatik |
Sandmann-Varghese, Sarah | Institut für Medizinische Informatik |