KFO 326 - Male Germ Cells: from Genes to Function - Z: Koordination

Grunddaten zu diesem Projekt

Beschreibung

Infertilität betrifft weltweit 10-15% aller Paare. Männliche und weibliche (Ko-) Faktoren tragen in ähnlichem Ausmaß dazu bei. Bei etwa 70% der unfruchtbaren Männer zeigt die andrologische Untersuchung eine gestörte Spermienproduktion - ohne jedoch eine kausale Diagnose zu stellen. Die Pathophysiologie und auch die Folgen der männlichen Infertilität sind nur unzureichend verstanden. Dies verhindert evidenzbasierte Behandlungsentscheidungen, die Abschätzung und Beratung über Risiken und mögliche präventive Maßnahmen bezüglich allgemeiner Gesundheitsrisiken.Im Rahmen dieser KFO haben wir in acht multidisziplinären, translationalen Projekten die Funktion männlicher Keimzellen vom vollständigen Verlust der Keimzellen bis hin zu Funktionsstörungen der Spermien auf genetischer, epigenetischer und molekularer Ebene untersucht. Diese Arbeit hat wichtige Ursachen von Spermatogenesestörungen aufgezeigt mit direkten Konsequenzen für die klinische Diagnostik. Hervorzuheben ist, dass wir bei doppelt so vielen infertilen Männern eine genetische Ursache identifizieren konnten (2017: 4% - 2020: 8,5%). Ausgehend von diesen Ergebnissen, verschiebt sich in der zweiten Förderperiode - 2020+ - der Schwerpunkt der KFO von der Identifizierung neuer Gene hin zum Verständnis ihrer molekularen Funktion - ganz im Sinne des Untertitels unserer CRU "from Genes to Function". Diese werden zu einer verbesserten phänotypischen Charakterisierung von Patienten führen. Wir gehen davon aus, dass sich die Diagnoserate bis 2023 zum Abschluss der KFO nochmals verdoppeln wird - ein wichtiger Beitrag zur Andrologie und Reproduktionsgenetik.