Ein umfassender klinischer und experimenteller Ansatz zur personalisierten molekularen Medizin für Patienten mit definierten und undefinierten autoinflammatorischen Erkrankungen (E-RARE INSAID)

Grunddaten zu diesem Projekt

Beschreibung

Systemische autoinflammatorische Krankheiten (SAID) gehören zu einer wachsenden Gruppe von monogenen und multifaktoriell-bedingten Krankheiten, die auf dem Boden von disregulierten Mechanismen der angeborenen Immunantwort mit steriler Entzündung entstehen.Bisher sind formale Diagnosekriterien nur für wenige SAID entwickelt worden, und ihre Anwendbarkeit wurde nicht in verschiedenen Altersgruppen und Bevölkerungsgruppen bestätigt. Trotz zunehmendem Verständnis der molekularen Mechanismen bei SAIDs gibt es noch eine große Zahl von Individuen mit klinisch gestellter Diagnose ohne Nachweis von Mutationen in bekannten krankheitsverursachenden Genen.Dieses Projekt umfasst drei wesentliche Bestandteile: i) Gut charakterisiertes, wertvolles Patientenmaterial, ii) einen 'State-of-the-art' Genomik-Ansatz, und iii) die Integration verschiedener Funktionstests zur Identifizierung von neuartigen intrazellulären Signalwegen, die möglicherweise für die Pathogenese der SAIDs relevant sind. Damit stellt das vorliegende Projekt einen vielversprechenden Ansatz dar, um ursächliche DNA-Varianten, neue Gene und Biomarker in Patienten mit seltenen SAIDs zu identifizieren. Außerdem können neue mögliche Ziele für wirksamere Behandlungen gefunden werden (personalisierte Medizin).