Molekulare Analyse von pathogenen Mutationen bei Tuberöser Sklerose

Grunddaten zu diesem Projekt

Beschreibung

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetische Erkrankung, die zur Entstehung von gutartigen Tumoren führt, welche letztlich Organversagen verursachen. Das Ziel dieser Studie ist es, durch die Untersuchung von Patientenmutationen in den betroffenen Proteinen Tuberin und Hamartin (die den TSC Komplex bilden) auf molekularem Level zu einem Verständnis der vielfältigen Pathologien zu kommen, die bei Patienten mit TSC beobachtet werden. Außerdem soll ein Bezug zu unterschiedlichen physiologischen Effekten hergestellt werden. Das Fehlen von strukturellen und mechanistischen Daten hat solche Studien bisher verhindert, aber unsere Fortschritte in der Strukturaufklärung des TSC Komplexes können nun die Grundlage für einen systematischen, strukturgeleiteten Ansatz bilden, um diese pathogenen Mutationen zu studieren. Wir untersuchen den Einfluss auf Komplexstruktur und dessen Integrität, die molekularen Funktionen des TSC Komplexes sowie auf die regulierten Signaltransduktionswege. Dadurch versprechen wir uns sowohl Erkenntnisse über den grundlegenden Mechanismus des TSC Komplexes, aber auch die pathologischen Prozesse, die zur Entstehung und Manifestation von TSC führen.