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Dr. med. Judit Horvath

Aktuelle Zugehörigkeiten

Klinik für Medizinische Genetik

Publikationen

Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma Funke V.L.E.; Sandmann S.; Melcher V.; Seggewiss J.; Horvath J.; Jäger N.; Kool M.; Jones D.T.W.; Pfister S.M.; Milde T.; Rutkowski S.; Mynarek M.; Varghese J.; Sträter R.; Rust S.; Seelhöfer A.; Reunert J.; Fiedler B.; Schüller U.; Marquardt T.; Kerl K. (2023) In: Acta neuropathologica communications, 11(1) Art der Publikation: Forschungsartikel (Zeitschrift)
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility. Aprea, Isabella; Raidt, Johanna; Höben, Inga Marlena; Loges, Niki Tomas; Nöthe-Menchen, Tabea; Pennekamp, Petra; Olbrich, Heike; Kaiser, Thomas; Biebach, Luisa; Tüttelmann, Frank; Horvath, Judit; Schubert, Maria; Krallmann, Claudia; Kliesch, Sabine; Omran, Heymut (2021) In: PLoS Genetics, 17(2) Art der Publikation: Forschungsartikel (Zeitschrift)
L-Fucose treatment of FUT8-CDG. Park JH, Reunert J, He M, Mealer RG, Noel M, Wada Y, Grüneberg M, Horváth J, Cummings RD, Schwartz O, Marquardt T (2020) In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 25 Art der Publikation: Forschungsartikel (Zeitschrift)
Four novel NR5A1 mutations in 46,XY gonadal dysgenesis patients including frameshift mutations with altered subcellular SF-1 localization Rehkämper J., Tewes A., Horvath J., Scherer G., Wieacker P., Ledig S. (2018) In: Sexual Development, 11(null) Art der Publikation: Forschungsartikel (Zeitschrift)
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian… Hauke J, Horvath J, Gross E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmuller J, Volk AE, Thiele H, Hubbel V, Nurnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) In: Cancer medicine, 7(4) Art der Publikation: Forschungsartikel (Zeitschrift)

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