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Dr. med. Judit Horvath

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Klinik für Medizinische Genetik

Publikationen

Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma Funke V.L.E.; Sandmann S.; Melcher V.; Seggewiss J.; Horvath J.; Jäger N.; Kool M.; Jones D.T.W.; Pfister S.M.; Milde T.; Rutkowski S.; Mynarek M.; Varghese J.; Sträter R.; Rust S.; Seelhöfer A.; Reunert J.; Fiedler B.; Schüller U.; Marquardt T.; Kerl K. (2023) In: Acta neuropathologica communications, 11(1). doi:10.1186/s40478-023-01602-0 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility. Aprea, Isabella; Raidt, Johanna; Höben, Inga Marlena; Loges, Niki Tomas; Nöthe-Menchen, Tabea; Pennekamp, Petra; Olbrich, Heike; Kaiser, Thomas; Biebach, Luisa; Tüttelmann, Frank; Horvath, Judit; Schubert, Maria; Krallmann, Claudia; Kliesch, Sabine; Omran, Heymut (2021) In: PLOS Genetics, 17(2). doi:10.1371/journal.pgen.1009306 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
L-Fucose treatment of FUT8-CDG. Park JH, Reunert J, He M, Mealer RG, Noel M, Wada Y, Grüneberg M, Horváth J, Cummings RD, Schwartz O, Marquardt T (2020) In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 25, 100680-100680. doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100680 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Four novel NR5A1 mutations in 46,XY gonadal dysgenesis patients including frameshift mutations with altered subcellular SF-1 localization Rehkämper J., Tewes A., Horvath J., Scherer G., Wieacker P., Ledig S. (2018) In: Sexual Development, 11(null), 248-253. doi:10.1159/000484915 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Hauke J, Horvath J, Gross E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmuller J, Volk AE, Thiele H, Hubbel V, Nurnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) In: Cancer medicine, 7(4), 1349-1358. doi:10.1002/cam4.1376 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht

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