Universität Münster
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Dr. Axel Henry Bohring

Aktuelle Zugehörigkeiten

  • Klinik für Medizinische Genetik

Publikationen

Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype
Bruel A., Bigoni S., Kennedy J., Whiteford M., Buxton C., Parmeggiani G., Wherlock M., Woodward G., Greenslade M., Williams M., St-Onge J., Ferlini A., Garani G., Ballardini E., Van Bon B., Acuna-Hidalgo R., Bohring A., Deleuze J., Boland A., Meyer V., Olaso R., Ginglinger E., Study D., Rivière J., Brunner H., Hoischen A., Newbury-Ecob R., Faivre L., Thauvin-Robinet C., Thevenon J. (2017)
In: Journal of Medical Genetics, 54(12), 830-835. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104748
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Peer reviewed | Veröffentlicht
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype
Wade E., Jenkins Z., Daniel P., Morgan T., Addor M., Adés L., Bertola D., Bohring A., Carter E., Cho T., de Geus C., Duba H., Fletcher E., Hadzsiev K., Hennekam R., Kim C., Krakow D., Morava E., Neuhann T., Sillence D., Superti-Furga A., Veenstra-Knol H., Wieczorek D., Wilson L., Markie D., Robertson S. (2017)
In: American Journal of Medical Genetics Part A, 173A(7), 1739-1746. doi:10.1002/ajmg.a.38267
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Peer reviewed | Veröffentlicht
A presentation of ichthyosis with severe atopy due to STS and FLG deficiency
Seller N, Bohring A, Hausser I, Steinfeld R, Walker T, Aufenvenne K, Metze D, Luger T, Traupe H, Oji V (2010)
In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 8(11).
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Veröffentlicht
Genotype-phenotype correlation in eight new patients with a deletion encompassing 2q31.1.
Mitter D, Chiaie BD, Lüdecke HJ, Gillessen-Kaesbach G, Bohring A, Kohlhase J, Caliebe A, Siebert R, Roepke A, Ramos-Arroyo MA, Nieva B, Menten B, Loeys B, Mortier G, Wieczorek D (2010)
In: American Journal of Medical Genetics Part A, 152A(5), 1213-1224.
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Veröffentlicht
The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype.
Allanson JE, Bohring A, Dörr HG, Dufke A, Gillessen-Kaesbach G, Horn D, König R, Kratz CP, Kutsche K, Pauli S, Raskin S, Rauch A, Turner A, Wieczorek D, Zenker M (2010)
In: American Journal of Medical Genetics Part A, 152A(8), 1960-1966.
Forschungsartikel (Zeitschrift) | Veröffentlicht
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Promotionen

Die Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Fehlbildungssyndroms als eigenständige phänotypische Entität
Promovend*in: Bohring, Axel | Betreuer*innen: Horst, Jürgen
Zeitraum: bis 30.08.2006
Promotionsverfahren erfolgt(e) an: Promotionsverfahren an der Universität Münster