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Wieacker, Peter

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Four novel NR5A1 mutations in 46,XY gonadal dysgenesis patients including frameshift mutations with altered subcellular SF-1 localization Rehkämper J., Tewes A., Horvath J., Scherer G., Wieacker P., Ledig S. (2018) In: Sexual Development, 11(null), 248-253. doi:10.1159/000484915 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Genetic analysis of the M2/ANXA5 haplotype as recurrent pregnancy loss predisposition in the Malay population Ang K., Kathirgamanathan S., Ch’ng E., Lee Y., Roslani A., Naidu B., Kumar K., Abdullah R., Kadir S., Yusoff N., Abdullah W., Bogdanova N., Wieacker P., Markoff A., Tang T. (2017) In: Journal of Assisted Reproduction and Genetics, null(null), 1-8. doi:10.1007/s10815-017-0871-0 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Elevated annexin A5 plasma levels in term pregnancies of M2/ANXA5 carriers Ang K., Kathirgamanathan S., Ch'ng E., Abdullah W., Yusoff N., Jahnke C., Schmitz R., Bogdanova N., Wieacker P., Tang T., Markoff A. (2017) In: Thrombosis Research, 156(null), 87-90. doi:10.1016/j.thromres.2017.06.008 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
New Territory for an Old Disease: 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency in Bulgaria Andonova S., Robeva R., Vazharova R., Ledig S., Grozdanova L., Stefanova E., Bradinova I., Todorov T., Hadjidekov G., Sirakov M., Wieacker P., Kumanov P., Savov A. (2017) In: Sexual Development, 11(1), 21-28. doi:10.1159/000454974 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Intrafamilial phenotypic variability of Specific Language Impairment Bartha-Doering L., Regele S., Deuster D., Seidl R., Bogdanova N., Röpke A., Wieacker P., am Zehnhoff-Dinnesen A. (2016) In: Brain and Language, 159(null), 102-108. doi:10.1016/j.bandl.2016.06.005 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Mosaicism for an unbalanced Y;21 translocation in an infertile man: A case report In: , -. \| Peer reviewed
Comprehensive sequence analysis of the NR5A1 gene encoding steroidogenic factor 1 in a large group of infertile males In: , -. \| Peer reviewed
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. In: , -. \| Peer reviewed
Recurrent aberrations identified by array-CGH in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. In: , -.
Gastrointestinal stromal tumor presenting as a rectovaginal mass. Clinicopathologic and molecular-genetic characterization of a rare tumor with a literature review In: .

Röpke A., Stratis Y., Dossow-Scheele D., Wieacker P., Kliesch S., Tüttelmann F.

(2013)

Journal of Assisted Reproduction and Genetics

, 30

(12)

1553

1558

doi:10.1007/s10815-013-0122-y

Forschungsartikel (Zeitschrift)

| Veröffentlicht

Röpke A., Tewes A., Gromoll J., Kliesch S., Wieacker P., Tüttelmann F.

(2013)

European Journal of Human Genetics

, 21

(9)

1012

1015

doi:10.1038/ejhg.2012.290

Forschungsartikel (Zeitschrift)

| Veröffentlicht

Rauch A, Wieczorek D, Graf E, Wieland T, Endele S, Schwarzmayr T, Albrecht B, Bartholdi D, Beygo J, Di Donato N, Dufke A, Cremer K, Hempel M, Horn D, Hoyer J, Joset P, Röpke A, Moog U, Riess A, Thiel CT, Tzschach A, Wiesener A, Wohlleber E, Zweier C, Ekici AB, Zink AM, Rump A, Meisinger C, Grallert H, Sticht H, Schenck A, Engels H, Rappold G, Schröck E, Wieacker P, Riess O, Meitinger T, Reis A, Strom TM

(2012)

Lancet

, 380

(9854)

1674

1682

Forschungsartikel (Zeitschrift)

| Veröffentlicht

Ledig S, Schippert C, Strick R, Beckmann MW, Oppelt PG, Wieacker P

(2011)

Fertility and Sterility

, 95

(5)

1589

1594

Forschungsartikel (Zeitschrift)

| Veröffentlicht

Pelz A-F, Agaimy A, Daniels M, Evert M, Schulz H-U, Lüders P, Müller G, Lasota J, Röpke A, Wieacker P, Miettinen M, Schneider-Stock R

(2011)

Human Pathology

doi:10.1016/j.humpath.2010.08.007

Forschungsartikel (Zeitschrift)

| Veröffentlicht

Four novel NR5A1 mutations in 46,XY gonadal dysgenesis patients including frameshift mutations with altered subcellular SF-1 localization Rehkämper J., Tewes A., Horvath J., Scherer G., Wieacker P., Ledig S. (2018) In: Sexual Development, 11(null), 248-253. doi:10.1159/000484915 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Genetic analysis of the M2/ANXA5 haplotype as recurrent pregnancy loss predisposition in the Malay population Ang K., Kathirgamanathan S., Ch’ng E., Lee Y., Roslani A., Naidu B., Kumar K., Abdullah R., Kadir S., Yusoff N., Abdullah W., Bogdanova N., Wieacker P., Markoff A., Tang T. (2017) In: Journal of Assisted Reproduction and Genetics, null(null), 1-8. doi:10.1007/s10815-017-0871-0 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Elevated annexin A5 plasma levels in term pregnancies of M2/ANXA5 carriers Ang K., Kathirgamanathan S., Ch'ng E., Abdullah W., Yusoff N., Jahnke C., Schmitz R., Bogdanova N., Wieacker P., Tang T., Markoff A. (2017) In: Thrombosis Research, 156(null), 87-90. doi:10.1016/j.thromres.2017.06.008 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
New Territory for an Old Disease: 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency in Bulgaria Andonova S., Robeva R., Vazharova R., Ledig S., Grozdanova L., Stefanova E., Bradinova I., Todorov T., Hadjidekov G., Sirakov M., Wieacker P., Kumanov P., Savov A. (2017) In: Sexual Development, 11(1), 21-28. doi:10.1159/000454974 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Intrafamilial phenotypic variability of Specific Language Impairment Bartha-Doering L., Regele S., Deuster D., Seidl R., Bogdanova N., Röpke A., Wieacker P., am Zehnhoff-Dinnesen A. (2016) In: Brain and Language, 159(null), 102-108. doi:10.1016/j.bandl.2016.06.005 Forschungsartikel (Zeitschrift) \| Peer reviewed \| Veröffentlicht
Mosaicism for an unbalanced Y;21 translocation in an infertile man: A case report In: , -. \| Peer reviewed
Comprehensive sequence analysis of the NR5A1 gene encoding steroidogenic factor 1 in a large group of infertile males In: , -. \| Peer reviewed
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. In: , -. \| Peer reviewed
Recurrent aberrations identified by array-CGH in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. In: , -.
Gastrointestinal stromal tumor presenting as a rectovaginal mass. Clinicopathologic and molecular-genetic characterization of a rare tumor with a literature review In: .